Почему важно знать о Дюшенне
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное прогрессирующее нейромышечное заболевание, приводящее к хроническому и необратимому разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости и преждевременной инвалидизации. По частоте МДД относится к «частым» редким заболеваниям: рождается примерно 1 из 3 500–5 000 мальчиков.
Природа заболевания
Обусловлена мутацией в гене дистрофина (ген X‑сцеплённый). В ~70% случаев мутация передаётся от матери‑носителя сыну; ≈30% — спонтанные (новые) мутации.
Дистрофин — ключевой белок, обеспечивающий стабильность мембраны мышечной клетки при циклах сокращения и расслабления. При отсутствии или дефекте дистрофина мембрана повреждается, мышцы дегенерируют и теряют функцию.
Клиническая картина и прогрессирование
Заболевание стартует в раннем детстве и постепенно прогрессирует. Как правило, к 9–12 годам требуется инвалидное кресло, в подростковом возрасте часто развивается дыхательная недостаточность и к 14–16 годам может потребоваться респираторная поддержка.
МДД — полиорганное заболевание: поражаются скелетные мышцы, дыхательная мускулатура, миокард.
У пациентов часто наблюдается дефицит витамина D. Длительная терапия кортикостероидами — повышает риск развития остеопороза.
Частота сопутствующих нарушений
Отсутствие дистрофина влияет на нейроразвитие и когнитивные функции. Часто сопутствуют расстройства развития и психические проблемы.
- нарушения речи ~39%
- дислексия ~40%
- интеллектуальная недостаточность ~34%
- СДВГ ~32%
- тревожные расстройства ~29%
- депрессия ~27%
- РАС ~21%
- оппозиционно‑вызывающее поведение ~21%
- ОКР ~15%
Проблема диагностики в России
МДД встречается одинаково во всех этносах и странах.
По расчетам при частоте 1 на 3 500–5 000 мальчиков в России ежегодно ожидается ≈3 500–4 500 мальчиков и молодых мужчин с МДД. По официальным данным диагностировано не более ≈1 500 детей, значит 2 000–3 000 детей остаются недиагностированными. Часто из‑за неверных диагнозов на первичном звене.
Среднее время постановки диагноза в мире ~4,5 года (в Италии ≈3 года); в России средний срок — ≈7,5 лет.
Физическая терапия и гидрореабилитация
Составляют основу ухода за детьми с МДД и требуются на протяжении всей жизни. Помимо предотвращения развития контрактур в суставах, сколиоза и деформаций реабилитационная терапия позволяет как можно дольше сохранять и поддерживать прочность и силу мышц, замедлить скорость развития мышечной атрофии и снизить прогрессирование кардиореспираторных осложнений. Для сохранения способности самостоятельно ходить стоит уделять особое внимание физическим упражнениям – занятиям в бассейне, пассивной растяжке, особенно мышц голеностопа, а также правильной постановке ног (необходимо ставить ребенка на полную стопу). Снизить активность следует в том случае, если отмечается миоглобинурия или развивается сильная мышечная боль.
Преимущества воды при МДД
- Пониженная гравитационная нагрузка — облегчение перемещения и тренировок слабых мышц.
- Равномерное распределение нагрузки, снижение боли и утомляемости.
- Гидростатическое давление — поддержка туловища, улучшение венозного и лимфатического оттока, положительное влияние на дыхание при контролируемых упражнениях.
- Термальное воздействие (теплая вода 32–34 °C) — снижение мышечного спазма, улучшение кровообращения и релаксация.
- Возможность функциональной тренировки — дыхательные упражнения, переносы, ходьба в воде, баланс.
